Muitas pessoas estão familiarizadas com a genômica como um meio de mapear e rastrear parentes e origens ancestrais e identificar fatores de risco genéticos (OMS, 2022). No entanto, a genômica também pode ser amplamente aplicada para rastrear doenças infecciosas e raras.
No entanto, como resultado da recente pandemia, as pessoas também ficaram cada vez mais expostas ao conceito de vigilância genômica. A vigilância genômica é o processo de monitoramento constante de patógenos e análise de suas semelhanças e diferenças genéticas (OMS, 2022). Por meio da vigilância genômica, pesquisadores e autoridades de saúde pública são capazes de monitorar a evolução da infecção, chamar a atenção para a disseminação de patógenos, desenvolver intervenções e recomendações para o público e identificar meios de neutralizar a propagação de doenças, como vacinas (OMS, 2022).
A capacidade de rastrear a propagação do vírus COVID-19, rastrear mutações e determinar a taxa de transmissão, bem como possíveis estratégias de diagnóstico e prevenção, salvou vidas incontáveis. Ao avaliar o genoma da COVID-19, os pesquisadores conseguiram identificar o método de transmissão, bem como desenvolver vacinas que salvam vidas (Randall et al., 2022). De fato, estima-se que mais de 12,7 bilhões de doses da vacina COVID-19 foram administradas em 184 países (Randall et al., 2022).
No entanto, a recente pandemia de COVID-19 também revelou muito sobre a capacidade de diferentes países de se preparar e agir em resposta a vírus mortais. A pesquisa identificou que apenas alguns países estavam adequadamente preparados para implementar a vigilância genômica em resposta à pandemia de COVID-19 (Morgan et al., 2021). Muitos países, incluindo o Canadá, simplesmente não tinham equipamentos, ferramentas ou especialistas para se beneficiar desse poderoso recurso (Morgan et al., 2021). Antes da pandemia, o Canadá havia começado a investir em pesquisa e desenvolvimento em genômica de patógenos (Nadon et al., 2022). No entanto, na ocasião, o Canadá implementou apenas vigilância genômica para doenças bacterianas transmitidas por alimentos (Nadon et al., 2022). Contudo, com o início da pandemia de COVID-19, a Genome Canada lançou uma rede canadense de genômica COVID (Genome Canada, 2021). Esta foi desenvolvida para coordenar uma rede pan-canadense para o sequenciamento de genomas do SARS-CoV-2 (Genome Canada, 2021).
Durante a pandemia, o Canadá investiu grandes somas de dinheiro para construir o cenário da genômica, fornecendo maior financiamento para universidades, hospitais de pesquisa e os Institutos Canadenses de Pesquisa em Saúde (Nadon et al., 2022). Além disso, muito desse financiamento também foi fornecido de forma privada à indústria (Nadon et al., 2022). Entretanto, muito desse investimento não beneficiará a população canadense até que ocorra a próxima pandemia ou epidemia (Nadon et al., 2022).
Como muitos leitores deste blog já sabem, o sequenciamento do genoma é o teste mais abrangente para diagnosticar doenças raras, proporcionando a muitos pacientes a oportunidade de finalmente entender seus sintomas e acessar quaisquer opções de tratamento que possam estar disponíveis. No entanto, o sequenciamento do genoma não está disponível de forma abrangente em todo o cenário canadense. Como tal, os canadenses podem se perguntar como o investimento feito na vigilância genômica pode afetar seu acesso ao sequenciamento do genoma. Há quem esteja preocupado com o fato de tal investimento limitar o acesso aos benefícios de sequenciamento do genoma por parte dos pacientes com doenças raras. Outros insistem em afirmar que esse investimento na vigilância genômica pode aprimorar a experiência das instituições canadenses nesta área. Outros especialistas em doenças raras se perguntam sobre o impacto que tudo isso pode ter no compartilhamento de dados genômicos.
Um dos estudos de caso canadenses de especial interesse para o consórcio de pesquisadores do Social Pharmaceutical Innovation (SPIN) é o Genomics4RD, uma plataforma integrada para compartilhar dados genômicos canadenses com a comunidade de doenças raras visando aprimorar o diagnóstico, a identificação de doenças raras e a descoberta de genes. Como tal, ele é de especial interesse para nossa equipe de pesquisa, que está ansiosa para determinar se o investimento em vigilância genômica terá algum impacto na comunidade de doenças raras.
Só o tempo dirá o impacto que o investimento público e privado no sequenciamento e vigilância do genoma terá em pacientes com doenças raras em um futuro próximo.
References
Genome Canada (2021, December 30). CanCOGeN - GenomeCanada. Genome Canada. Acesso em 30 set 2022. Disponível em https://genomecanada.ca/challenge-areas/cancogen/
Morgan, O. W., Aguilera, X., Ammon, A., Amuasi, J., Fall, I. S., Frieden, I. T., Heymann, D., Schuchat, A., Wiler, L. H., & Dowell, S. F. (2021). Disease surveillance for the COVID-19 era: Time for bold changes. The Lancet, 397(10292), 2317-2319.
Nadon, C., Croxen, M., Knox, N., Tanner, J., Zetner, A., Yoshida, C., & Van Domselaar, G. (2022). Public health genomics capacity assessment: readiness for large-scale pathogen genomic surveillance in Canada’s public health laboratories. BMC Public Health, 22(1817), 1-13.
Randall, T., Sam, C., Murray, P., Cannon, C., & Tartar, A. More Than 12.7 Billion Shots Given: Covid-19 Tracker. Bloomberg.com. Acesso em 30 set 2022. Disponível em https://www.bloomberg.com/graphics/covid-vaccine-tracker-global-distribution/
WHO (2022, April 1). WHO global genomic surveillance strategy for pathogens with pandemic and epidemic potential 2022-2032. World Health Organization (WHO). Acesso em 30 set 2022. Disponível em https://www.who.int/initiatives/genomic-surveillance-strategy
Crédito da foto: The Blowup (2017). Foto em preto e branco de Audiomixer [Imagem]. https://unsplash.com/photos/VBjE2KKj0FU
Escrito por: Shir Grunebaum MA