Buscar

Alternativas existem: Do diagnóstico ao tratamento com terapia gênica em três anos

Em 2019, um menino de um ano chamado Michael Pirovolakis recebeu seu diagnóstico inicial de uma condição ultra-rara denominada SPG50 (ou paraplegia espástica tipo 50) depois de ter sequenciado todo o seu genoma.


A SPG50 é um distúrbio neurodegenerativo progressivo que causa atrasos no desenvolvimento, deficiências na fala, convulsões, paralisia progressiva dos membros superiores e inferiores e também pode ser fatal. De acordo com artigo do SickKids Hospital, de Toronto, “acredita-se que existam aproximadamente 80 crianças em todo o mundo com SPG50, tornando a condição uma “doença ultra-rara”.


Em 24 de março de 2022, apenas três anos após seu diagnóstico inicial, Michael recebeu uma nova terapia gênica para corrigir as variantes causadoras de doenças localizadas no gene AP4M1.


A incrível história da jornada de Michael e os desenvolvimentos científicos e organizacionais que levaram ao seu tratamento é longa. Envolve uma vasta gama de instituições, bem como dezenas (se não centenas) de diferentes médicos, pesquisadores, reguladores, administradores e funcionários do hospital (veja a Figura 1 do CureSPG50 abaixo).



Figura 1 – Parceiros institucionais envolvidos em trazer uma nova terapia gênica para corrigir variantes causadoras de doenças em um gene chamado AP4M1


Este é um desenvolvimento incrível, que é relevante para a inovação social farmacêutica (SPIN) de muitas maneiras.


Certamente, tratamentos one-off podem ser um sucesso. Uma vida é salva ou mudada e um paciente tem uma maior qualidade de vida. Mais do que isso, familiares e cuidadores ficam menos sobrecarregados e estressados ​​e também experimentam uma melhora em sua qualidade de vida. No entanto, como o Dr. David Malkin (Co-líder, Precision Child Health, Diretor do Programa de Genética do Câncer e Presidente da CIBC Children's Foundation em Pesquisa em Saúde Infantil na SickKids em Toronto) aponta, sua iniciativa não diz respeito somente a um paciente, mas a uma plataforma, ou ecossistema biofarmacêutico, que pode replicar este sucesso para muitos outros pacientes como Michael, que sofrem de outras doenças raras

“A condução bem-sucedida do teste em Michael não foi apenas um marco importante para ele e sua família, mas também para alcançar a visão da SickKids para a Saúde de Precisão Infantil, um movimento para oferecer atendimento individualizado a cada paciente”, diz o Dr. David Malkin. “As doenças raras não apenas podem ser um trampolim para descobrir como tratar condições mais comuns, mas as lições do estudo de Michael ajudarão a abrir um caminho para o SickKids Hospital explorar opções de tratamento inovadoras e baseadas em precisão para outros pacientes com doenças genéticas raras”.

Esta torna-se então uma questão-chave para o SPIN: como os sucessos individuais podem ser extrapolados para mudanças mais amplas do sistema que beneficiem mais pacientes? As iniciativas específicas podem ser ampliadas para produzir mais tratamento para mais pacientes? Em caso afirmativo, como?


Como já apontamos, esse ecossistema social farmacêutico exigirá novas formas de colaboração que simplesmente não existiam anteriormente, ou a otimização de redes pré-existentes. Este é um trabalho para o qual acreditamos que nosso consórcio de pesquisadores SPIN possa contribuir e/ou participar.


Também será necessário apoio financeiro. Os pais de Michael arrecadaram milhões de dólares para facilitar Pesquisa e Desenvolvimento sobre a condição de seu filho. Embora esta seja uma conquista significativa, o financiamento de tais tratamentos deveria se dar de outro modo. A descoberta de medicamentos em geral - e a terapia gênica em particular - é um negócio muito caro, e não deve ser responsabilidade das famílias pagar a conta.


O CureSPG50.org fornece informações excelentes e altamente transparentes. Por exemplo, seu "Detalhamento de Custos" é algo assim:

  • Prova de Conceito e Estudo de História Natural = 400 mil dólares

  • Matéria-prima do Tratamento & Fabricação = 1,5 milhão de dólares

  • Testes e Estudos de Segurança = 690 mil dólares

  • Consultoria e outros custos = 82 mil dólares

  • Taxas de doação e cartão de crédito = 50 mil dólares

  • Total arrecadado/gasto = 2,722 milhões de dólares ou cerca de 14 milhões de reais

Além disso, os pais de Michael apontam que, embora tenham arrecadado dinheiro suficiente para criar e fabricar o tratamento para Michael, há muito mais crianças com SPG50 que precisam ser tratadas. "Para que possamos tratar pelo menos mais 10 crianças, precisaremos arrecadar 250 mil dólares por criança (ou cerca de 1,2 milhões de reais) para cobrir um estudo de cinco anos e os custos hospitalares”.


 

Crédito da foto: Richard Catabay (2019). Equipe realizando uma cirurgia [Imagem]. https://unsplash.com/photos/05kHY7AYCp8

 

Redigido por: Dr. Conor Douglas

2 visualizações0 comentário